모야모야 병
심장에서 뇌로 향하는 4개의 동맥은 두개골 내에서 '교통 동맥'으로 불리는 혈관으로 연결되어 '대뇌동맥 고리(circle of Willis)'라고 불리는 로터리 같은 구조로 되어 있습니다.
이 동맥 고리의 일부인 좌, 우 중경 동맥의 끝부분이 서서히 막히면서 진행되는 진행성 질환(Progressive disease)을 모야모야 병이라고 합니다.
혈관이 막힘에 따라 부족한 혈액을 보충하기 위해서 측부 혈관(또는 측부 혈행)이라고 불리는 가느다란 혈관이 새로 만들어집니다. 뇌혈관 촬영 검사를 통해서 보면 이 혈관이 마치 담배연기처럼 보인다고 해서 이를 발견한 일본의 스즈키 교수가 그 모습을 일본어로 표현한 모야모야 병이라는 이름이 붙여졌습니다.
증상의 출현은 뇌의 혈류 부족에 의한 '허혈형'과 측부 혈관의 출혈에 의한 '출혈형'이 있습니다. 모야모야 병은 서양인에 비해 동양인에게서 흔하게 나타나며 특히 일본인과 한국인에게 많이 나타나는 것으로도 알려져 있습니다.
일본의 경우 환자의 남녀 비율은 약 1 : 2 정도로 여성 쪽이 높은 편이며, 연령대는 5 ~ 10세 또는 40세 전, 후로 두 가지 피크가 있다고 합니다. 일본 후생 노동성에서 지정 난치병 중 하나로 분류되고 있습니다. 국내의 경우에는 아직 정확한 통계 자료가 없는 실정입니다.
발병 원인
현재까지 모야모야 병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 가족 내 발병이 10 ~ 12% 정도로 확인되고 있는 것을 토대로 유전적 요인에 대해서 의심되는 것으로 오랜 세월에 걸쳐서 연구가 계속되어 왔습니다.
그 결과 2011년에 'RNF213'이라는 당시까지 알려지지 않은 유전자가 모야모야 병의 감수성 유전자이며, 이 유전자의 보유자는 모야모야 병의 발병률이 높은 것으로 나타났습니다.
다만 이 유전자가 발병에 직결되는 '원인 유전자'는 아니기 때문에 뭔가 다른 요인이 참여함으로써 비로소 발병하는 것이라고 간주됩니다.
모야모야 병 증상
소아의 경우는 일과성 뇌허혈 발작과 뇌경색 등의 국소성 빈혈 증상이 대부분인데 성인의 경우는 약 50% 정도가 뇌출혈로 발병합니다.
일과성 뇌허혈 발작의 전형적인 증상은 손발 마비나 언어 장애(혀가 돌아가지 않아 말을 못함 ), 두통, 경련, 간질 발작 등을 동반하기도 합니다.
소아의 경우 뜨거운 음식을 식히기 위해 '후~ 후~'하고 부는 행위를 비롯해 피리나 멜로디언 같은 악기 연주 등으로 과호흡이 원인이 되어 모야모야 병 증상과 비슷한 증상이 나타나는 경우가 많습니다.
일과성 뇌허혈 발작은 단시간에 가라앉는 경우도 많기 때문에 의료 기관에서의 진단이 늦어질 수도 있어 주의해야 합니다.
뇌허혈이 진행되어 뇌경색이나 뇌출혈을 일으키는 경우 운동 장애, 의식 장애, 감각 장애와 같은 증상이 나타납니다.
뇌허혈 또는 뇌출혈이 발생한 경우가 대부분을 차지하지만 무증상인 상태로 우연히 발견되는 경우도 있습니다.
검사 및 진단
모야모야 병의 검사는 MRI(자기 공명 영상 진단)를 통해 뇌경색이나 뇌출혈의 여부를 조사하고 MRA(자기 공명 혈관 조영)를 통해 뇌혈관의 대략적인 상태를 체크합니다.
이어 뇌혈관 조영 촬영(카테터 검사)을 통해서 뇌혈관 막힘이나 측부 혈관 상태를 자세하게 조사하게 됩니다. 다른 뇌 혈류 검사를 통해서도 뇌혈관이 막혀있는 상황에서 혈류가 얼마나 줄어 있는지를 조사하는 검사도 실시합니다.
뇌 혈류 검사에는 단일 광자 방출 컴퓨터 단층 촬영(SPECT), 양전자 방출 단층촬영(PET)을 이용하는 방법이 있습니다. 모두 미량의 방사성 약제를 체내에 투여함으로써 뇌 혈류 상태를 확인하는 방법입니다.
모야모야 병 치료
허혈형의 모야모야 병으로 혈류 장애 정도가 가벼울 경우 약물 치료를 통해 일과성 허혈 발작을 억제하고 뇌경색을 예방하기 위한 항혈소판제(혈액을 부드럽게 하는 약), 두통, 간질 발작을 억제하는 약 등이 이용됩니다.
혈류 장애 정도가 심한 허혈 발작이 보일 경우에는 꽉 막힌 혈관 대신에 혈액을 공급할 수 있는 우회 경로를 조성하는 수술을 실시합니다.
수술 방법에는 직접 혈관과 혈관을 연결하여 혈류량을 늘리는 직접 혈관 문합술, 다른 부분의 혈관이 자라나서 시간이 걸리지만 보조적으로 혈류량을 늘리는 간접 혈관 문합술, 그리고 두 수술을 동시에 시행하는 병합 혈관 문합술 세 종류가 있습니다.
일반적으로 좌우의 혈관 양쪽으로 우회를 만들기 때문에 한쪽을 수술한 후 1개월 정도의 텀을 두고 반대 측을 수술합니다. 출혈형의 모야모야 병에 대해서는 혈압 컨트롤을 중심으로 한 내과적 치료를 실시하게 됩니다.
예방 및 주의사항
모야모야 병 증상이 의심이 되는 경우 혹은 진단을 받은 경우라면 장기간 경과를 지켜봐야 하기 때문에 정기적으로 뇌신경외과를 통해 진찰을 받는 것이 좋습니다.
소아의 경우는 뇌허혈 발작을 방지하기 위해 심한 운동처럼 과호흡을 일으키기 쉬운 행동은 자제하고, 조기 수술 치료를 받을 수 있도록 전문의와 상의하시기 바랍니다.
적절한 외과적 치료가 이뤄졌을 경우의 예후는 양호한 편이지만, 치료 후 럭비나 권투 같은 격렬한 스포츠는 피해야 합니다. 뇌경색, 뇌출혈에 의해서 발병한 경우에는 그 부위와 정도에 따라서 후유증이 있는 경우가 많습니다.