테트라히드로바이오프테린 결핍이란?
테트라히드로바이오프테린 결핍은 페닐알라닌을 포함한 여러 물질의 혈중 농도를 증가시키는 희귀한 질환입니다. 페닐알라닌은 식사를 통해 얻을 수 있는 단백질(아미노산)의 구성 요소입니다. 모든 단백질과 일부 인공 감미료에서도 발견됩니다. 테트라히드로바이오프테린 결핍을 치료하지 않으면 페닐알라닌이 신체에 해로운 수준으로 축적되어 지적 장애 및 기타 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
테트라히드로바이오프테린 결핍 증상
테트라히드로바이오프테린 결핍을 치료하지 않은 사람에게는 유아기 초기 부터 높은 수준의 페닐알라닌이 존재합니다. 이 상태의 영아는 출생시 정상으로 보이지만 경증에서 중증에 이르는 의학적 문제가 시간이 지남에 따라 분명하게 나타나게 됩니다.
징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 지적 장애
- 발달 장애
- 운동 장애
- 음식 삼키기가 어려움
- 발작
- 행동 문제
- 체온 조절 불능
테트라히드로바이오프테린 결핍 확률
테트라히드로바이오프테린 결핍은 매우 드문 질환으로 신생아 백만 명당 약 1 명 정도에게서 나타나게 됩니다. 전 세계 대부분의 지역에서도 테트라히드로바이오프테린 결핍은 모든 페닐알라닌 수치 상승 사례의 1 ~ 2 %에 불과합니다. 나머지 사례는 페닐케톤뇨증(PKU)이라는 유사한 상태로 인해 발생합니다. 사우디 아라비아, 대만, 중국, 터키를 포함한 특정 국가에서는 테트라히드로바이오프테린 결핍으로 인해 페닐알라닌 수치가 상승하는 것이 더 일반적인 케이스이기도 합니다.
테트라히드로바이오프테린 결핍과 관련된 유전자
테트라히드로바이오프테린 결핍은 GCH1, PCBD1, PTS 및 QDPR을 포함한 여러 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자는 체내에서 테트라히드로바이오프테린을 생산하고 재활용하는 데 도움이되는 효소를 만드는 방법을 제공합니다. 테트라히드로바이오프테린(BH4라고도 함)은 페닐알라닌을 포함한 여러 아미노산을 처리하는 데 도움이되는 분자입니다. 또한 뇌의 신경 세포간에 신호를 전달하는 신경 전달 물질이라고하는 화학 물질의 생산에도 관여합니다.
유전자 돌연변이로 인해 효소 중 하나가 올바르게 작동하지 못하는 경우, 페닐알라닌을 처리하는 데 도움이되는 테트라히드로바이오프테린이 전혀 없거나 극히 적습니다. 결과적으로 페닐알라닌이 혈액 및 기타 조직에 축적되게 됩니다. 뇌의 신경 세포는 특히 페닐알라닌 수치에 민감하기 때문에이 물질이 과도하게 증가하게 되면 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 또한 테트라히드로바이오프테린 결핍은 특정 신경 전달 물질의 수준을 변화시켜 정상적인 뇌 기능을 방해 할 수 있습니다.
테트라히드로바이오프테린 결핍은 어떻게 유전되는가
이 상태는 상 염색체 열성 패턴으로 유전되며 이는 각 세포의 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 상 염색체 열성 상태를 가진 사람의 부모는 각각 돌연변이 된 유전자의 사본 하나를 가지고 있지만 보통 징후와 증상을 보이지 않습니다.
테트라히드로바이오프테린 결핍의 다른 이름들
- HPA
- BH4 결핍
- 비오테린 대사의 결함으로 인한 고 페닐알라닌 혈증
- 고 페닐알라닌 혈증, 비페닐케톤뇨증
- 비페닐케톤뇨증 고 페닐알라닌 혈증