미토콘드리아 근병증 개요
- 미토콘드리아 근병증은 에너지를 생성하는 세포 내 구조 손상으로 인한 신경근육질환 그룹에 속합니다. 증상은 일반적으로 약하거나 자발적인 근육 수축을 수반합니다.
- 미토콘드리아 근병증에 대한 특별한 치료법은 없습니다.
- 예후는 질병 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 이러한 질병은 진행성이며 사망에 이를 수도 있습니다.
- 치료 및 기타 질병 측면에 대한 연구가 진행 중입니다. 이러한 비교적 드문 질환을 이해하고 치료하는 데 전념하는 여러 기관이 있습니다.
미토콘드리아 근병증이란
미토콘드리아 근병증은 세포의 "발전소" 역할을 하는 작은 에너지 생성 구조인 미토콘드리아의 손상으로 인해 발생하는 신경근 질환 그룹입니다. 뇌와 근육의 신경 세포는 많은 에너지를 필요로 하기 때문에 미토콘드리아 기능장애가 발생할 때 특히 손상된 것으로 추측됩니다. 보다 흔한 미토콘드리아 근병증에는 컨스-세이어 증후군, MERRF 증후군, MELAS 증후군 등이 있습니다.
미토콘드리아 근병증의 증상
미토콘드리아 근병증의 증상으로는 근육 약화 또는 운동 불내성, 심부전 또는 심전도장애, 치매, 운동 장애, 뇌졸중과 유사한 증상, 청각 장애, 실명, 눈꺼풀 처짐, 눈의 움직임 제한, 구토 및 발작이 있습니다. 이러한 장애의 예후는 점진적으로 쇠약에서 사망에 이르기까지 심각해 질 수 있습니다. 대부분의 미토콘드리아 근병증은 20 세 이전에 발생하며 종종 운동 불내성 또는 근육 약화로 시작됩니다. 신체 활동 중에 근육이 쉽게 피로하거나 약해질 수 있습니다. 근육 경련도 드물지만 발생할 수 있습니다. 메스꺼움, 두통 및 호흡 곤란도 이러한 장애와 관련이 있습니다.
미토콘드리아 근병증 치료
미토콘드리아 근병증에 대한 특별한 치료법은 없지만 물리 치료는 근육의 움직임 범위를 확장하고 민첩성을 개선 할 수 있습니다. 리보플라빈, 코엔자임 Q, 카르니틴(특수 아미노산)과 같은 비타민 요법은 일부 환자의 피로와 에너지 수준을 주관적으로 개선 할 수 있습니다.
미토콘드리아 근병증 예후
미토콘드리아 근병증 환자의 예후는 질병의 유형과 여러 장기로의 침범 정도에 따라 크게 다릅니다. 이러한 장애는 진행성 약화를 유발하고 사망으로 이어질 수 있습니다.
미토콘드리아 근병증에 대한 연구
미국 국립신경질환뇌졸중연구소(NINDS)는 미토콘드리아 근병증에 대한 연구를 수행하고 지원하고 있습니다. 이 연구의 목표는 이러한 장애에 대한 과학적 이해를 높이고 이를 효과적으로 치료, 예방 또는 치료할 수있는 방법을 찾는 것입니다.