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근이영양증이란?
근이영양증은 점진적인 쇠약과 근육량 감소를 유발하는 유전 질환의 한 그룹입니다. 근쇠약을 유발하는 근이영양증에는 30 가지 이상의 유형이 있습니다. 시간이 지남에 따라 근육이 약해져 보행(사람의 걷는 방식)과 일상 활동 수행 능력을 방해합니다.
근이영양증은 유전적일 수 있으며 일부 형태의 근이영양증은 태어나면서 갖고 있거나 어린 시절에 발생할 수 있지만 다른 형태는 성인기에 발생합니다.
근이영양증의 종류
- 뒤센 베커 근이영양증(Duchenne Becker, DMD) : 이 유형의 발병은 2 세에서 5 세 사이에 나타나게 되며, 디스트로핀이라는 근육 단백질 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. DMD는 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다.
- 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy, BMD) : 두 번째로 흔한 근이영양증 형태로 엉덩이, 허벅지, 어깨 근육에 영향을 미칩니다. 증상과 원인은 DMD와 유사합니다. BMD 증상은 나중에 시작되며 일반적으로 DMD에 비해 덜 심각합니다.
- 근긴장성이영양증(MYD) : 이 유형은 근육 이완에 어려움을 겪습니다. 일반적으로 10 ~ 30 세 사이에 시작되지만 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 특히 심장과 폐에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 지대형 근이영양증(Limb-Girdle muscular dystrophy, LGMD) : 이 유형은 어깨와 엉덩이의 근육에 영향을 미칩니다. 모든 연령의 사람들에게 영향을 미치며 미국인 중 100,000 명 당 2 명에게서 나타납니다.
- 얼굴어깨팔 근이영양증(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD) : 근이영양증 중 세 번째로 흔한 형태입니다. 이 질병은 얼굴, 견갑골, 팔뚝 근육에 영향을 미칩니다. 이 유형의 발병은 20 세 이전에 나타납니다.
- 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy, CMD) : 이 유형은 출생시 나타날 수 있으며 이로 인해 근육이 약해지고 척추가 구부러지거나 영아의 관절이 뻣뻣하거나 느슨해질 수 있습니다. 또한 아이들이 학습 장애, 발작 및 시력 문제에 직면 할 수 있습니다.
- 원위성 근이영양증(Distal muscular dystrophy) : 이 유형의 근이영양증은 일반적으로 성인기에 시작됩니다. 손, 발, 다리 아래, 팔 아래에 영향을 미칩니다. 또한 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 안인두 근이영양증(Oculopharyngeal muscular dystrophy) : 눈꺼풀과 목 근육에 영향을 미치는 드문 형태의 근이영양증입니다. 눈꺼풀 처짐(안검 하수) 및 삼키는 행위를 곤란하게 하는 증상으로 보통 40 ~ 60 대 사이에 나타납니다.
- Emery-Dreiffuss 근이영양증 : 대부분 어린이에게 영향을 미칩니다. 이 질환을 갖고있는 아이들은 10 세가 되면 어깨, 팔뚝, 종아리 근육이 약해집니다.
근이영양증의 대부분은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 한쪽 또는 양쪽 부모가 결함이있는 유전자를 아이에게 전달할 수 있으며 원인 불명의 특발성 근이영양증 또는 이영양증은 드뭅니다.
근이영양증의 증상
근육의 약화는 대표적인 근이영양증의 주요 증상입니다. 유형에 따라 질병의 발병이 다르며 근이영양증의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 척추 측만증
- 종아리 근육 비대
- 걷거나 뛰기 어려움
- 연하 장애(삼키기 어려움)
- 근육통
- 학습 장애
- 관절이 뻣뻣하거나 느슨해 짐
- 호흡 문제
- 뒤뚱거림 (비정상적인 걸음 걸이)
- 심근 병증 (심장 근육 질환)
- 부정맥
- 심부전
근이영양증이 발병하는 경우
근이영양증은 종종 가족력으로 발생합니다. 아이는 부모 중 한 명 또는 둘 다로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 수 있습니다. 돌연변이 유전자가 있고 근이영양증이 없는 부모라도 유전자를 아이에게 물려줄 수 있기 때문에 질병 발병 위험을 높일 수 있습니다.