길버트 증후군이란?
길버트 증후군은 빌리루빈(적혈구에서 헤모글로빈이 정상적으로 분해되어 발생하는 화학 물질)의 처리에 필수적인 간 효소가 비정상적인 유전 질환입니다. 이 질환은 체질성 간 기능 장애 혹은 가족성 비 용혈성 황달이라고도 합니다. 길버트 증후군의 효소 이상은 단식이나 알코올 섭취 또는 탈수가 발생한 경우 혈중 빌리루빈의 경미한 상승을 초래합니다.
길버트 증후군의 원인은 무엇입니까?
길버트 증후군은 효소 UGT1A(빌리루빈 대사에 중요한 UGT 글루쿠로노실 트랜스퍼라제라고 하는 효소 중 하나)에 대한 유전자의 프로모터 영역에서 발생한 유전적 돌연변이의 결과입니다. 이 유전자는 2번 염색체에 위치하고 있으며 같은 유전자에 있는 다른 유형의 돌연변이로 크리글러-나자르 증후군을 일으킬 수 있는데 이는 더 심각하고 위험한 형태의 고 빌리루빈 혈증(혈액 내 높은 빌리루빈)입니다.
UGT1A 유전자의 비정상적인 촉진자 두 개를 가지고 있는 사람(각 부모로부터 하나 씩 물려 받음)은 길버트 증후군과 높은 빌리루빈 수치를 가지고 있어 상 염색체 열성 유전자가 있음을 암시합니다. 즉, 자식에게 이상 발현이 나타나기 위해서는 부모 모두에게서 비정상적인 유전자가 필요하다는 것을 의미합니다.
길버트 증후군은 특히 미국과 유럽에서 자주 발견됩니다. 이 증상은 보통 일상적인 혈액 검사 과정에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다.
길버트 증후군의 증상
높은 빌리루빈 수치는 때때로 눈의 가벼운 황변(황달)을 유발할 수 있습니다. 길버트 증후군이 있는 사람들은 다른 징후나 증상없이 완전히 정상입니다. 혈청내 간 효소 수치도 완전히 정상입니다.
길버트 증후군은 성 호르몬 수치의 변화로 인해 혈중 빌리루빈 수치가 상승하는 사춘기 이후에 가장 흔히 진단됩니다. 혈중 빌리루빈 수치 상승을 악화시키는 상황(단식, 적혈구 파괴 또는 질병 등)은 환자가 치료를 받도록하는 초기원인일 수 있습니다.
길버트 증후군의 치료
특별한 치료는 필요없고 예후가 좋은 편입니다.