다운 증후군
다운 증후군은 사람이 세포 내부에 여분의 염색체를 가지고 있는 유전 질환의 한 유형으로 이 질환에 대해 처음으로 정확한 설명을 제공한 영국 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 명명되었습니다. 다운 증후군은 미국에서 태어나는 아기 700 명 중 약 1 명 정도에게 영향을 미치는 가장 흔한 염색체 질환입니다. 미국에서는 매년 약 6,000 명의 아기가 다운 증후군으로 태어납니다.
인체의 각 세포는 유전자가 존재하는 핵이라는 구조를 가지고 있습니다. 유전자는 염색체라고 불리는 막대 모양의 특정 구조로 배열되어 있으며 신체에 있는 작은 유전자 패키지라고 할 수 있으며 아기가 자궁 속에서 어떻게 발달하는지, 아기가 자궁에서 성장할 때와 출생 후에 어떻게 아기의 몸이 기능할 것인지 와 같은 유전적 특성을 제어합니다.
일반적으로 각 세포는 23 쌍으로 배열 된 46 개의 염색체를 포함합니다. 다운 증후군이 있는 아기의 경우 이 염색체 중 하나, 즉 21 번 염색체의 사본을 추가적으로 가지고 있습니다. 2개의 염색체 대신 3 개가 존재하는 이 상태를 3염색체 또는 3염색체성 21 이라고 합니다.
21번 염색체의 추가 사본이 있으면 다운 증후군에서 아기의 신체와 뇌가 어떻게 발달하는지가 바뀝니다. 이것은 낮은 지능 지수(IQ), 열악한 근긴장도(muscle tone), 짧은 키, 위로 기울어진 눈, 손바닥 중앙을 가로 지르는 깊은 일자손금과 같은 신체적 및 정신적 이상을 유발할 수 있습니다. 그러나 다운 증후군을 가진 사람은 이러한 특성을 어느 정도까지 갖고있거나 전혀 가지지 않을 수도 있습니다.
다운 증후군의 증상
다운 증후군의 영향을 받은 사람은 정신적, 육체적 문제가 있을 수 있습니다. 이 증상을 가지고 있는 사람은 비슷해 보이는것 처럼 행동 할 수 있지만 각각의 능력은 다릅니다. 다운 증후군 환자는 일반적으로 지능의 척도 인 지능 지수(IQ)가 경도에서 중간 정도의 낮은 범위입니다. 이 상태의 아이들은 다른 아이들보다 말하기가 느립니다.
다운 증후군의 일반적인 신체 징후는 다음과 같습니다.
- 평평해진 얼굴, 특히 콧대
- 위쪽으로 기울어진 아몬드 모양의 눈
- 짧은 목
- 작은 귀
- 돌출 된 혀. 혀가 입 밖으로 튀어 나오는 경향이 있음
- 작은 손과 발
- 손바닥을 가로 지르는 깊은 일자손금
- 엄지를 향해 구부러 질 수 있는 작은 새끼 손가락을 가진 넓고 짧은 손
- 낮은 근긴장도 또는 느슨한 관절
- 나이에 비해 키가 더 작음
- 홍채의 작은 흰색 반점
다운 증후군 치료
다운 증후군은 치료할 수 없으며 평생 유지되는 상태입니다. 어릴 때 시행되는 보조 요법은 다운 증후군이 있는 영유아가 신체적, 정신적 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 아기의 조기 검진은 심장 결함 및 청력 문제와 같은 관련 상태를 관리하는데도 도움이 될 수 있습니다. 지원 요법은 다운 증후군 어린이가 잠재력을 최대한 발휘하도록 도와줍니다. 치료에는 학교에서의 추가적인 도움과 지원 외에 언어 및 물리 치료가 포함됩니다.