메트헤모글로빈 혈증 - 베타글로빈형
베타글로빈형 메트헤모글로빈 혈증은 유전되는 혈액 질환으로 몸 전체의 세포에 산소를 전달하는 적혈구의 분자인 헤모글로빈의 기능을 방해합니다. 메트헤모글로빈 혈증은 산소를 효율적으로 전달할 수 없는 비정형 형태의 헤모글로빈 수치가 증가하는 것이 특징입니다.
베타글로빈형 메트헤모글로빈 혈증을 앓고있는 대부분의 사람들에게서 나타나는 증상은 청색증으로 피부, 점막 또는 혈중 산소 부족으로인해 손톱 아래 부위가 푸르스름하게 나타납니다. 증상은 빠르면 3 ~ 4 개월에 나타날 수 있습니다.
메트헤모글로빈 혈증 증상은 영향을 받은 환자에게 추가적인 산소를 공급해도 개선되지 않습니다. 산소가 비정상 헤모글로빈에 효과적으로 결합할 수 없기 때문입니다.
메트헤모글로빈 혈증 - 베타 글로빈 유형의 희귀성
베타글로빈형 메트헤모글로빈 혈증의 발병률은 아직 알려져 있지 않습니다.
메트헤모글로빈 혈증과 관련된 유전자
HBB 유전자의 돌연변이는 베타글로빈 유형인 메트헤모글로빈 혈증을 유발합니다.
헤모글로빈은 4개의 단백질 소단위와 헴이라고하는 4개의 철분 함유 분자로 구성됩니다. 헴 분자는 적혈구가 폐에서 산소를 흡수하고 신체의 다른 세포로 산소를 옮기는 데 필요합니다. 헤모글로빈은 일반적으로 알파 글로빈이라고하는 두 개의 단백질 소단위와 베타 글로빈이라고 하는 두 개의 단백질 소단위를 가지고 있습니다.
HBB 유전자는 베타 글로빈을 만들기 위한 지침을 제공합니다. HBB 유전자의 특정 부위에 돌연변이가 생기면 헤모글로빈 M으로 알려진 베타 글로빈의 비정형 버전이 생성됩니다. 헤모글로빈 M은 헴 분자와 비정상적으로 상호 작용하여 적혈구의 산소 흡수를 방해합니다. 결과적으로 감소 된 양의 산소가 몸 전체의 세포로 전달됩니다.
다른 유형의 메트헤모글로빈 혈증은 비정상적인 알파 글로빈, NADH-시토크롬 b5 환원 효소라고하는 특정 효소의 부족 또는 특정 약물이나 화학 물질에 대한 비정상적인 반응으로 인해 발생할 수 있습니다.
메트헤모글로빈 혈증은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포에서 변경된 유전자의 사본 하나가 장애를 유발하기에 충분 함을 의미합니다.
메트헤모글로빈 혈증의 다른 이름
- 블루 베이비 증후군
- 선천성 메트헤모글로빈 혈증
- 헤모글로빈 M 질환