혈관근육지방종은 신장 및 드물게는 다른 기관에서 발생하는 양성 종양입니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 연구원들은 유전적 돌연변이가 원인일 수 있다고 제안하며 유전병 결절성 경화증과 관련이 있을 수 있다고 합니다.
혈관근육지방종은 일반적으로 CT 촬영, MRI 촬영 및 초음파를 통해 진단됩니다. 때때로 혈관근육지방종은 환자가 다른 의학적 문제를 검사하는 과정에서 발견되기도 합니다. 혈관근육지방종 치료에는 에베로리무스 또는 색전술 기술과 같은 약물이 포함될 수 있으며 일부 환자는 신장 제거가 필요할 수 있습니다.
대부분의 양성 혈관근육지방종의 예후는 좋지만 양성 종양의 크기가 클 경우 시간이 지남에 따라 출혈 가능성이 증가함에 따라 예후가 좋을 확률이 감소합니다. 혈관근육지방종을 예방하는 것은 불가능하지만 약물 및 색전술 등의 기술을 통해 혈관근육지방종이 증상을 일으키거나 생명을 위협할 수 있는 위험을 줄일 수 있습니다.
혈관근육지방종이란?
혈관근육지방종은 혈관 세포, 미성숙 평활근 세포 및 지방 세포의 세 가지 유형의 세포로 구성된 신장의 일반적인 양성(비 암성) 종양입니다. 이 양성 종양은 주로 신장에서 발견되지만 간에서도 가끔 발견 될 수 있으며 드물게 난소, 나팔관, 정삭, 입천장 및 결장에서 발견되기도 합니다. 오래된 의학 문헌에서는 혈관근육지방종을 과도 종 또는 융모 종으로 지칭 하고 있기도 합니다.
혈관근육지방종의 원인과 위험 요인
혈관근육지방종의 정확한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이러한 양성 종양의 원인이 공통 전구 세포(예 : 위에 나열된 세 가지 유형의 세포 중 하나로 발전 할 가능성이있는 줄기 세포)의 돌연변이 때문이라고 추측하고 있습니다. 혈관근육지방종은 유전 질환 결핵 경화증(뇌와 다른 기관에서 양성 종양이 자라게하는 드문 유전 질환)과 관련이 있으며 아마도 스터지-베버 증후군 또는 신경 섬유종증과 같은 다른 증후군과 관련이 있을 수 있습니다. 동물 실험에 따르면 고지방, 저탄수화물 식단이 쥐의 혈관근육지방종 종양의 성장과 발달을 촉진 할 수 있지만 그러한 식단이 인간의 혈관근육지방종 종양 발달을 촉진하는지 여부는 아직 알려지지 않았습니다.
혈관근육지방종의 증상 및 징후
혈관근육지방종이 있는 대부분의 사람들은 특별한 증상이나 징후가 없습니다. 그러나 양성 종양으로 간주 되더라도 일부는 증상과 징후를 유발할 수 있으며 종양이 커지거나 혈관근육지방종의 혈관이 혈액을 누출(파열)하는 경우 환자에게 다음과 같은 증상과 징후가 나타날 수 있습니다.
- 갑작스러운 통증 (등이나 옆구리 통증)
- 메스꺼움
- 구토
- 빈혈
- 고혈압
- 만성 신장질환
- 쇼크 (증상을 보이는 환자의 약 20%에게서 쇼크가 발생합니다.)
혈관근육지방종 진단
혈관근육지방종의 진단은 보통 환자가 다른 이유로 영상 검사를 받는 동안 우연히 이루어 지거나 초음파, CT 또는 MRI 촬영을 통해 진단할 수 있습니다. 비뇨기과 전문의, 방사선 전문의 및 응급의학의는 종종 이러한 종양을 의심 및 진단하게 됩니다. 또한 산부인과에서도 임신 한 여성에 대한 초음파 검사를 통해서도 이러한 종양을 발견 할 수 있습니다. 혈관근육지방종 출혈 문제는 드물지만 임신 중에 발생할 수 있습니다.
혈관근육지방종 치료
혈관근육지방종은 인간의 라파마이신표적(mTOR) 단백질을 차단하여 세포 성장과 관련된 많은 과정에 영향을 미치는 약물 인 에베로리무스(Afinitor)로 치료할 수 있습니다. 전문가들은 증상이 없더라도 직경 3cm 이상으로 자라는 혈관근육지방종은 치료해야한다고 제안합니다. 또 다른 치료법은 색전술(혈관근육지방종 종양의 혈관을 봉인하는 기술)로 이 시술은 예방적일 수 있으며 출혈(혈관 파열)의 위험을 줄이기 위해 직경 4cm 이상의 혈관근육지방종에 대해 사용하는 것이 좋습니다. 종양이 작고 무증상인 환자는 꾸준히 병원 방문을 통해 혈관근육지방종 종양의 크기 측정을 통해 정기적으로 관찰해야합니다.
혈관근육지방종의 예후
보통 혈관근육지방종의 예후는 종양의 혈관이 확장되지 않았거나 빠르게 성장하지 않는 한 좋은편입니다. 그러나 종양이 매우 커지거나 신장 기능이 손상되어 제거해야하거나 환자가 투석을 받아야 할 경우 예후가 좋을 확률이 감소됩니다. 또한 환자에게 출혈이 발생했는데 진단과 치료가 신속하게 이루어지지 않으면 예후가 좋지 않습니다.
혈관근육지방종 예방
혈관근육지방종의 발생을 예방할 수는 없지만 심각한 문제를 일으킬 가능성을 줄일 수 있습니다. 무증상 혈관근육지방종은 증상이 나타나기 전에 치료할 수 있어 증상과 징후를 예방할 수 있습니다.