길버트 증후군 증상과 원인에 대해서
길버트 증후군이란? 길버트 증후군은 빌리루빈(적혈구에서 헤모글로빈이 정상적으로 분해되어 발생하는 화학 물질)의 처리에 필수적인 간 효소가 비정상적인 유전 질환입니다. 이 질환은 체질성 간 기능 장애 혹은 가족성 비 용혈성 황달이라고도 합니다. 길버트 증후군의 효소 이상은 단식이나 알코올 섭취 또는 탈수가 발생한 경우 혈중 빌리루빈의 경미한 상승을 초래합니다. 길버트 증후군의 원인은 무엇입니까? 길버트 증후군은 효소 UGT1A(빌리루빈 대사에 중요한 UGT 글루쿠로노실 트랜스퍼라제라고 하는 효소 중 하나)에 대한 유전자의 프로모터 영역에서 발생한 유전적 돌연변이의 결과입니다. 이 유전자는 2번 염색체에 위치하고 있으며 같은 유전자에 있는 다른 유형의 돌연변이로 크리글러-나자르 증후군을 일으킬 수 있는데 이..
